Sou Gina Harla, Brasiliense nasci em 1973, sou tradutora Intérprete de Libras por formação (eu tbm acho linda minha profissão).

Depois de morar em diversos Estados do Brasil como Freira, andarilha, estudante. Agora me enraizei em Cascavel - PR.

Sou casada com um santo, não temos filhos por opção genética.

Nasci uma bonequinha com 2.200kg, com 3 meses de idade comecei apresentar episódios de alergias, asmas e aos 5 meses minha pele parecia se descolar toda, minha mãe dizia que tinha pena de me pegar no colo. Dá trabalho detalhar todo o processo de sofrimento que passei principalmente por conta da minha pele fedida, machucada, descamada, e normalmente eu ficava em carne crua e desfigurada, e meu tratamento se resumia apenas em antialérgicos, corticóides, pomada de dexametasona e leite de enxofre. Ninguém suportava meu cheiro. Tinha que descolar a roupa ensanguentada do corpo e gritava pra tomar banho, é como se jogassem álcool em uma ferida. Não tinha um só pedacinho de meu corpo que não fosse afetado. Sufocava o grito ao urinar, minhas pregas anais eram abertas, o bico do seio pendurado por um fio, as orelhas completamente rasgadas como se fosse se descolar do rosto, minhas pálpebras se abriam nas dobras, alias as dobras se rasgavam no corpo todo.

E eu dizia a mim mesma que quem nascia sem membros tinham mais sorte que eu, pois minhas dores quase me paralisavam.

Mesmo esforçada tinha dificuldades para encontrar emprego e quando estava nele e piorava era Mesmo vivendo neste contexto nunca me senti anormal olhar os fatos e esquecer ou simplesmente não os querer ver fazia com que eu achasse normal sair na rua e todos me olhavam, com olhar de nojo ou de pena e muitos querendo ajudar com remedinhos caseiros, com casos de alguém parecido, pastor querendo tirar o demônio do meu corpo na rua, pessoas que choravam ao olhar para mim, e muitos, mas muitos casos hilários também.

Na escola todos me zoavam e meu cabelo grudava de tanta linfa que saia do corpo. Tinha poucos amigos e todos sentavam longe com medo de pegar minha doença e não sentir meu cheiro. Alias isso era o que eu mais respondo até hoje. NÃO PEGA.

Nunca me incomodou na verdade ser questionada sobre o que tenho isso é normal, pois também olho para fatos diferentes e me questiono o que possa ser. Não entendo isso como preconceito embora já tenha passado por ele cruelmente algumas vezes, mas não é a maioria.

Depois de tantos sofrimentos, dores, desesperanças, diagnósticos e tratamentos errados, charlatões me vendendo cura, curiosos me cercando e eu perdendo crença nos médicos eis em 1997 caio nas mãos de certa especialista em alergia e imunologia, Dra Márcia Montenegro de Brasília, que se dedicou a estudar meu caso se focando em traços físicos e achados clínicos laboratoriais e descobriu que eu tenho a Síndrome de Hiper igE.

Ela se focou em tratamentos de imunossupressão que começaram a dar certo e eu pude olhar no espelho uma face que eu não conhecia, pude sair na rua sem ninguém ficar olhando para trás procurando um monstrinho, era assim que eu me sentia.

Mas depois de um tempo o organismo já não respondi mais e quando eu pensava que estava curada a decepção voltava e novas drogas eram receitadas e assim fiquei sem esperança até que em uma das crises não tive escolha e tive que fazer uma dose alta e longa de corticoide e que depois do desmame eu acumulei 20k dos quais perdi apenas 6 e desenvolvi assim a síndrome de Cushing .

Me mudei para Floripa e lá iniciei com Micofenolato de Mofetila um potente imunossupressor que não fez nem cocegas e eu piorava cada vez mais, meu caso foi levado para um congresso, mas nenhuma esperança de melhora chegava aos meus ouvidos e até o transplante de medula fora desaconselhado. Lá iria se tentado a Imunoglobulina mas nos momentos finais do processo a imunologista do HU de Floripa simplesmente não sabia como usar a medicação comigo e fiquei no zero novamente. Voltando para Cascavel consegui a imunoglobulina Humana com o médico que eu consultava e o que parecia mais uma luta ficou tranquilo é hoje me trato com ela e tenho qualidade de vida Bem. 

Eis aqui um trecho enviado por minha médica Márcia Montenegro “A Sindrome de hiper-IgE (HIES) é uma imunodeficiência rara onde há mutações genéticas autossômicas dominantes ou recessivas, e, vários aspectos do sistema de defesa passam a não funcionar bem. Os genes mutantes mais conhecidos são: DOCK 8, STAT 3, JAK-TyK2 mas, em aproximadamente 50% dos casos não se encontram nenhum gene mutante associado. Ela foi inicialmente descrita por Dr Job, em 1966, que selecionou uma família de pessoas compartilhando atopias, eczema, doenças virais de repetição, doenças pulmonares com pneumatoceles e outras sequelas, abscessos múltiplos recorrentes e frios na pele, infecções sinusais de difícil erradicação, eosinofilia, etc.

Mais tarde, outra médica, Rebecca Buckley veio complementar suas observações com níveis altos de IgE, alterações ósseas com fraturas patológicas, alterações faciais "tipicas", doenças vasculares e hematológicas, hiperflexibilidade das articulações, etc.

Na década de sessenta eram 12 doenças onde o sistema imune já nascia com dificuldades em reagir aos invasores. Hoje as imunodeficiências descritas passam dos 200 tipos diferentes, muitos incompletamente conhecidos em várias nuances. Na HIES as manifestações clínicas e os aspectos morfológicos (fenótipos somáticos) mudaram bastante daqueles inicialmente descritos, em uma miríade pleiomórfica de possibilidades. Hoje entende-se a hiper-IgE como um epi-fenômeno das alterações da ativação de células T em múltiplos níveis. Assim, qualquer paciente que apresente-se com níveis muito altos de IgE (acima de 2000 Ui), com eczema de difícil tratamento e história presente ou pretérita de infecções recorrentes, deve ser classificado com tendo a síndrome”. A Síndrome de Hiper igE ou também Síndrome de Job Buckley ou ainda Hiperimunoglobulina E’ é uma doença rara.

A grosso modo falando, nosso organismo produz mais anticorpos (Imunoglobulina E) que os demais, causando uma revolução em nosso organismo. Essa Síndrome pertence à família das Imunodeficiências Primárias.

Os tratamentos de base na maioria dos casos tem tido sucesso com a imunossupressão. Normalmente quem os médicos não conhecem a síndrome e nem seu tratamento e acabam aprendendo com seus pacientes e de modo mais eficaz com os aqueles pacientes que procuram mais informação e conjuntamente com o médico acabam encontrando melhores soluções de tratamento. Seria melhor se tivéssemos um tratamento de genética de qualidade e médicos mais preparado, ao menos interessados e é claro Saúde Pública preparadas para doenças raras e liberações de medicamentos. Me junto a comunidades sobre imunodeficiências primarias, aos que usam imunoglobulina e tenho uma comunidade no face e procuro outros que tenham a doença ou querem saber mais para o diagnostico. 

 

Gina Harla

Cascavel-PR